A.Ma.Po. - Associazione Malati di Porfiria ONLUS

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Le Porfirie Acute

Le Porfirie Acute si caratterizzano per la comune presenza di sintomatologia neurologica.
La Porfiria Variegata e la Coproporfiria Ereditaria possono avere anche sintomatologia cutanea.
Nella maggior parte dei paesi europei l’incidenza della malattia e 1/75000.

Il difetto enzimatico responsabile di ciascun tipo di porfiria acuta è dovuto all'alterazione di un gene, una porzione di DNA ereditabile.
Alterazioni in geni diversi sono responsabili dei differenti tipi di porfiria acuta. Queste modificazioni sono ereditabili e questo spiega perché i pazienti con porfiria hanno spesso uno o più familiari portatori del gene alterato.

La sintomatologia cutanea, presente solo nella Porfiria Variegata e nella Coproporfiria Ereditaria, è caratterizzata dalla fotosensibilità che si manifesta con fragilità cutanea delle zone fotoesposte, soprattutto al dorso delle mani, con formazione di bolle ed erosioni che esitano poi in croste; può essere presente anche ipertricosi della regione temporo-zigomatica.

La sintomatologia neurologica è quanto mai varia e può simulare diverse malattie molto più comuni, tanto che le porfirie sono state soprannominate piccole simulatrici. In presenza di sintomi in un paziente noto per essere portatore di una porfiria acuta, è difficile eseguire una diagnosi differenziale.
In questa situazione, l'esame delle urine in combinazione con altre indagine diagnostiche può essere d'aiuto al proprio medico.
È importante che i pazienti affetti da porfiria acuta non attribuiscano tutti i sintomi a questa malattia, in quanto potrebbero sottovalutare malattie comuni, ma potenzialmente altrettanto serie.

Di seguito elenchiamo i sintomi neurologici più comuni per le porfirie acute: dolori addominali di modesta intensità (tipo colica), localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, vomito, astenia, iperestesie e parestesie, dolori muscolari, febbre, leucocitosi, instabilità emotiva, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile.

L'attacco acuto è spesso scatenato dall'assunzione di farmaci o alcol e da cambiamenti ormonali come, per esempio, quelli associati al ciclo mestruale. Le donne hanno un rischio tre volte maggiore di attacchi acuti rispetto agli uomini a causa delle loro variazioni ormonali.
L'attacco acuto può inoltre essere scatenato da infezioni, diete ipocaloriche o condizioni di stress. L'età più a rischio per l'insorgenza dell'attacco acuto è compresa tra i 20 e i 40 anni e anche se diminuisce, di solito dopo quest’età, non diventa mai nullo.
È invece estremamente raro che si verifichi prima della pubertà.
Comunque, l'attacco acuto può manifestarsi anche in assenza di fattori scatenanti identificabili.
Un attacco non dura di solito più di due-tre settimane, ma può diventare a rischio per la vita a causa delle complicazioni neurologiche.

Non tutte le persone che hanno ereditato un gene mutato per una porfiria acuta svilupperanno un attacco acuto. È stato stimato che tre-quarti degli individui affetti da una porfiria acuta non hanno mai avuto un attacco acuto di porfiria.
Persone che hanno ereditato una porfiria, se attente a non assumere determinati farmaci, alcol e altri fattori noti che possano provocare l'attacco acuto, riducono notevolmente la possibilità di ammalarsi.

Per la diagnosi di un attacco acuto di porfiria e l'identificazione del tipo di porfiria, sono necessari esami accurati su urine, sangue e feci eseguiti da un laboratorio con esperienza nel campo delle porfirie. Gli esami misurano la concentrazione delle porfirine e dei loro precursori ALA e PBG (di solito molto alta nel paziente durante l'attacco acuto).

Molti agenti chimici favoriscono l’insorgenza di un attacco acuto. Per questo è importante che terapie o assunzione di farmaci vengano effettuati esclusivamente dopo consulto medico. E’ bene ricordare che tra i farmaci a rischio in grado di scatenare un attacco acuto, ci sono sia medicine comuni che i trattamenti alternativi, tonici e preparati da erboristeria.

Da ricordare

La diagnosi precoce di un attacco acuto consente una terapia immediata.
I primi sintomi dell'attacco acuto sono spesso facilmente riconoscibili da chi ne ha già avuto esperienza in passato.
Bisogna immediatamente sospendere l'agente scatenante, ad esempio i farmaci che si stanno utilizzando.
L'assunzione immediata di sostanze zuccherine o di tavolette di glucosio può aiutare a ridurre la gravità dei sintomi.
Appena si sospetta un attacco acuto, è necessario contattare immediatamente il proprio medico.
Se l'episodio è particolarmente grave si deve richiedere un immediato ricovero in ospedale.

Non bisogna dimenticare che le persone affette da una Porfiria Acuta sono in grado di condurre una vita normale.
Necessario è tenere a mente le precauzioni da adottare per ridurre il rischio dell'attacco.

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