A.Ma.Po. - Associazione Malati di Porfiria ONLUS

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Le Porfirie Non Acute

Le Porfirie non Acute si caratterizzano per la sola presenza di sintomatologia cutanea.
La definizione di “Porfirie non acute” è impropria poiché la sintomatologia (soprattutto della Protoporfiria eritropoietica EPP e della Porfiria eritropoietica congenita CEP),è ad insorgenza acuta.
Tuttavia viene ancora utilizzata questa definizione poiché le distingue dalle porfirie con sintomatologia neurologica.

Porfiria Eritropoietica congenita o Mmorbo di Günther (CEP)

La Porfiria Eritropoietica Congenita o morbo di Günther è una forma di porfiria molto rara, ereditata secondo modalità autosomica recessiva (deve essere trasmessa da entrambi i genitori che tuttavia non presentano alcun sintomo).
I sintomi principali (anemia emolitica e grave fotosensibilità) sono presenti fin dalla nascita e sono dovuti alla massiccia quantità di porfirine circolanti. Classico reperto, utile a fini diagnostici, è il colore marrone del pannolino del neonato, dovuto alla enorme quantità di porfirine eliminate attraverso le urine. Lo stesso pannolino, se illuminato con la luce di Wood, apparirà di una fluorescenza rosso brillante.
Le bolle sono all’origine delle cicatrici e degli esiti discromici. Il danno cutaneo ripetuto nel tempo, le sovrainfezioni ed i processi di cicatrizzazione possono condurre ad atrofia cutanea, scomparsa delle falangi distali con atteggiamento ad artiglio delle mani e severe limitazioni funzionali.

Si possono avere mutilazioni soprattutto nelle acrosedi quali il naso, i padiglioni auricolari; agli occhi può comparire ectropion, blefarite e cheratocongiuntivite. Spesso la cute fotoesposta assume un aspetto sclerodermiforme, a volte è iperpigmentata e ricoperta di peli; spesso sul cuoio capelluto è presente alopecia cicatriziale.
Caratteristica di questa malattia è l’eritrodonzia (fluorescenza rossa dei denti se irradiati con la luce di Wood), data dalle porfirine che si depositano nel fosfato di calcio dei denti.
Attualmente, il trapianto di midollo osseo oppure con cellule staminali ricavate da cordone ombelicale, garantisce una buona qualità di vita ed è la terapia più efficace per una malattia metabolica con un coinvolgimento primario delle cellule emopoietiche. La terapia genica rappresenta lo sviluppo terapeutico più promettente per gli errori congeniti del metabolismo delle porfirine.

Porfiria Cutanea Tarda (PCT)

La Porfiria Cutanea Tarda è la forma di porfiria più comune, colpisce prevalentemente il sesso maschile. La sua prevalenza è stimata del 1 su 25000 nel Nord America, 1 su 50000 in Cecoslovacchia.
La forma ereditaria (PCT tipo II°) è trasmessa in modo autosomico dominante, rappresenta circa il 20% - 36% dei casi di PCT totali.
La sintomatologia cutanea caratteristica è la presenza nelle zone fotoesposte di fragilità cutanea, anche dopo minimi traumi, con comparsa di bolle seguite da erosioni, croste, discromia e milii.
La pigmentazione è aumentata, ed è presente ipertricosi nella regione temporo-zigomatica.
Altri sintomi, meno frequenti, sono: senescenza cutanea precoce, aspetti sclerodermiformi, alopecia cicatriziale, a volte anche con depositi di calcio, cutis romboidalis nucae, onicolisi.
La sintomatologia è rapportata alla quantità di porfirine che si trovano in circolo, alla fotoesposizione ed alla possibilità di traumatizzare la cute. Di solito insorge intorno ai 40 – 50 anni, rari sono i casi in età pediatrica.

La PCT è spesso associata ad epatopatia di diverso grado ed etiologia In molti casi l’epatopatia dipende da una infezione virale più frequentemente di tipo C, in altri casi da un aumento dei depositi di ferro nel fegato, a volte da entrambe le situazioni.
Nelle donne è spesso associata all’assunzione dell’anticoncezionale orale.
La terapia è inizialmente rivolta all’allontanamento, quando possibile, dell’agente tossico (alcool, farmaci) ed in seguito si interviene con i salassi oppure con bassi dosaggi di clorochina (mezza compressa due volte la settimana).

Porfiria Epatoeritropoietica (HEP)

La Porfiria Epatoeritropoietica è la forma omozigote della PCT tipo II°, ereditata secondo modalità autosomica recessiva.
Ne sono stati descritti pochissimi casi in tutto il mondo. La sintomatologia può essere di differenti gradi di gravità.
Insorge alla nascita oppure nei primi anni di vita, la fotosensibilità è severa e si manifesta con bolle, erosioni, croste, ipertricosi, aspetto sclerodermiforme. Nel tempo possono verificarsi mutilazioni delle acrosedi, piramide nasale, padiglioni auricolari, dita.

Porfiria Eritropoietica (EPP)

La sintomatologia è dovuta alla presenza in circolo ed al deposito nella cute di protoporfirine.
E’ caratterizzata da bruciore, eritema, edema delle zone fotoesposte e raramente si formano bolle. Gli esiti della sintomatologia acuta sono caratterizzati da ispessimento della cute che, soprattutto in corrispondenza del dorso delle mani e del naso, assume l’aspetto caratteristico di acciottolato romano. Spesso è presente una compromissione epatica dovuta alla stasi di protoporfirine negli epatociti e nei canalicoli biliari, con conseguente formazione di calcoli nella colecisti.
In alcuni casi la compromissione sfocia in un’insufficienza epatica fulminante (si ritiene tuttavia in concomitanza con altri fattori).
La terapia consiste nel proteggere la cute fotoesposta mediante creme ad alta protezione e nella somministrazione ad alte dosi di antiossidanti.

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mercoledì 16 ottobre 2013

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